Cardiologie
HCM is de meest voorkomende erfelijke hartziekte7,8
Ongeveer 50% van patiënten met hypertrofische cardiomyopathie (HCM) heeft de erfelijke genen die HCM veroorzaken, maar velen zijn zich daar niet van bewust.2,3,7
- In de meeste gevallen is HCM erfelijk met een risico van ~50% op overdracht op het nageslacht7,9
- Met DNA-diagnostiek* kan bij een meerderheid van de patiënten met HCM (maximaal 60%) een mutatie worden geïdentificeerd die de ziekte veroorzaakt3
- Het vaststellen van een familiegeschiedenis van 3 tot 4 generaties kan helpen om HCM te bevestigen en ook om familieleden met een risico op deze ziekte te identificeren3
Genetische mutaties
Mutaties in de sarcomeren zijn de meest voorkomende genetische mutaties van HCM.9
- De sarcomeer is de basale contractiele eenheid van dwarsgestreept spierweefsel1
- Sarcomeren zijn verantwoordelijk voor het samentrekken en ontspannen van alle cellen in de hartspier10
Bij HCM zorgen veranderingen op microscopisch niveau in de myocyten (spiercellen) van het hart ervoor dat de sarcomeren vertraagd ontspannen. Hierdoor wordt er meer energie gebruikt wanneer de sarcomeer samentrekt. Dit leidt uiteindelijk tot een verminderde pompwerking van het hart.4-6
Meer weten over HCM
Voetnoot
* Voorlichting is essentieel zowel vóór als na het testen op genetische ziekte. Genetisch testen wordt aanbevolen bij patiënten die voldoen aan diagnostische criteria voor HCM, zodat ook familieleden genetisch gescreend kunnen worden.
Referenties
1. Ho CY, Day SM, Ashley EA, et al. Genotype and Lifetime burden of disease in hypertrophic cardiomyopathy: insights from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe). Circulation. 2018;138(14):1387-1398.
2. Moron BJ, Rowin EJ, Moron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC Heart Fail. 2018;6(5):376-378.
3. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.
4. Garfinkel AC, Seidman JG, Seidman CE. Genetic pathogenesis of hypertrophic and dilated cardiomyopathy. Heart Fail Clin. 2018;14(2):139-146.
5. Ashrafian H, Redwood C, Blair E, Watkins H. Hypertrophic cardiomyopathy: a paradigm for myocardial energy depletion. Trends Genet. 2003;19(5):263-268.
6. Ashrafian H, McKenna WJ, Watkins H. Disease pathways and novel therapeutic targets in hypertrophic cardiomyopathy. Circ Res. 2011;109(1):86-96.
7. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol. 2012;60(8):705-715.
8. Stanford Health Care. Hypertrophic cardiomyopathy. https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-heart- circulation/hvpertrophic-cardiomvopathv.html. Geraadpleegd 14 juni 2021.
9. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.
10. Garfinkel AC, Seidman JG, Seidman CE. Genetic pathogenesis of hypertrophic and dilated cardiomyopathy. Heart Fail Clin. 2018;14(2):139-146.