Cardiologie
Cardiale veranderingen bij HCM
HCM wordt gekenmerkt door hypertrofie (verdikking) van de ventriculaire wanden van het linkerventrikel van het hart.3
- Hypercontractiliteit en daaropvolgend hypertrofie van de ventriculaire wanden zijn kenmerkend voor HCM3
- De verdikte linkerventrikelwand kan niet worden verklaard door andere hartziekten of systemische aandoeningen1,4,5
- Deze progressieve en ongunstige cardiale veranderingen kunnen zich gedurende vele jaren voordoen en leiden tot chronische en acute gezondheidscomplicaties die vaak onomkeerbaar zijn1,2
HCM is een levenslange, chronische aandoening die na verloop van tijd kan verergeren, met ernstige en aanhoudende gezondheidsproblemen als gevolg1,2
85-94% van de mensen met HCM wordt waarschijnlijk niet gediagnosticeerd 6,7
HCM is de meest voorkomende erfelijke hartziekte8,9
HCM is in de meeste gevallen erfelijk.8,10 De aandoening wordt gekenmerkt door veranderingen aan de myocieten (spiercellen) van het hart.
- In de meeste gevallen is HCM erfelijk met een risico van ~50% op overdracht op het nageslacht.8,10
- Mutaties in de sarcomeren zijn de meest voorkomende genetische mutaties van HCM.10 De sarcomeer is de basale contractiele eenheid van dwarsgestreept spierweefsel.1 Sarcomeren zijn verantwoordelijk voor het samentrekken en ontspannen van alle cellen in de hartspier.11
Hypertrofische Obstructieve Cardiomyopathie: waarop te letten
HCM versus HOCM
Een belangrijk onderscheid binnen het ziektebeeld HCM is tussen Hypertrofische Obstructieve Cardiomyopathie (HOCM) en Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM). Beide vormen kunnen leiden tot nadelige complicaties en uitkomsten; het risico op hartfalen is echter groter bij patiënten met hypertrofische obstrucieve cardiomyopathie.13
Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)
- De linkerventrikelwand is verdikt tot ≥15 mm, maar er is weinig of geen obstructie van de bloedcirculatie uit de linkerventrikel (LV)4, 9, *
- De piekgradiënt in rust of stress ('Left Ventricular Outflow Tract' LVOT) is <30 mmHg12
Hypertrofische Obstructieve Cardiomyopathie (HOCM)
- De obstructie wordt veroorzaakt door een verdikking van de tussenwand (septum) in het hart dat de uitstroombaan (LVOT) van het linkerventrikel gedeeltelijk blokkeert. Dit wordt LVOT-obstructie genoemd en bemoeilijkt de uitstroom van bloed vanuit het hart11,12
- De piek LVOT-gradiënt in rust of na inspanning is >30 mmHg12
HCM is een chronische, progressieve ziekte met slechtere resultaten wanneer het gepaard gaat met LVOT-obstructie14
Meer weten over HCM
Voetnoot
*Het klinische criterium voor het diagnosticeren van HCM voor een patiënt met een familiegeschiedenis van HCM of een positieve genetische test is ≥13 mm LV-wanddikte.4,9
Referenties
1. Ho CY, Day SM, Ashley EA, et al. Genotype and Lifetime burden of disease in hypertrophic cardiomyopathy: insights from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe). Circulation. 2018;138(14):1387-1398.
2. Olivotto I, Cecchi F, Poggesi C, Yacoub MH. Patterns of disease progression in hypertrophic cardiomyopathy: an individualized approach to clinical staging. Circ Heart Fail. 2012;5(4):535-546.
3. Anderson RL, Trivedi DV, Sarkar SS, et al. Deciphering the super relaxed state of human p-cardiac myosin and the mode of action of mavacamten from myosin molecules to muscle fibers. Proc Natl Acad Sci. 2018;115(35):E8143-E8152.
4. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC guideline for the diagnosis and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558-e631.
5. Zaiser E, Sehnert AJ, Duenas A, Saberi S, Brookes E, Reaney M. Patient experiences with hypertrophic cardiomyopathy: a conceptual model of symptoms and impacts on quality of life. J Patient Rep Outcomes. 2020;4(1):102.
6. Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.
7. Maron MS, Hellawell JL, Lucove JC, Farzaneh-Far R, Olivotto I. Occurrence of clinically diagnosed hypertrophic cardiomyopathy in the United States. Am J Cardiol. 2016;117(10):1651-1654.
8. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol. 2012;60(8):705-715.
9. Stanford Health Care. Hypertrophic cardiomyopathy. https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-heart- circulation/hvpertrophic-cardiomvopathv.html. Accessed June 14, 2021.
10. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.
11. Garfinkel AC, Seidman JG, Seidman CE. Genetic pathogenesis of hypertrophic and dilated cardiomyopathy. Heart Fail Clin. 2018;14(2):139-146.
12. Maron MS, Olivotto I, Zenovich AG, et al. Hypertrophic cardiomyopathy is predominantly a disease of left ventricular outflow tract obstruction. Circulation. 2006;114(21):2232-2239.
13. Ho CY. Hypertrophic cardiomyopathy: for heart failure clinics: genetics of cardiomyopathy and heart failure. Heart Fail Clin. 2010:6(2):141-159.
14. Maron MS, Olivotto I, Betocchi S, et al. Effect of left ventricular outflow tract obstruction on clinical outcome in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med. 2003;348(4):295-303.
15. Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.
16. Salberg L, Schroeder E, McKinley G. Hypertrophic cardiomyopathy: a heart burden and challenging diagnosis. Value Health. 2016;19(3):A52.